本文目录一览：
- 1、基因突变不一定都是坏事儿，比如这8个？
- 2、1、影响基因突变的因素有哪些? 2、大部分的基因突变是好还是坏？为什么？请举例说明。
- 3、基因突变怎么治疗
- 4、举例说明基因突变的类型（此为学业水平测试考纲内容）求专业老师学长解答，财富悬赏不封顶。
- 5、世界杯大小球2/2.5什么意思？
- 6、“基因突变”是遗传的吗？可不可以治疗？
基因突变不一定都是坏事儿，比如这8个？
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。
有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型（就是表现出来和突变前不一样）充分条件。我所知的对人类有益有：
1、乳糖耐受突变
乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶，这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛，因为中东人驯化了山羊和奶牛，增加了营养来源，并且把山羊和奶牛带到欧洲，长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变，使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是，亚洲和非洲中的非高加索人种，拥有这一“有益”突变的人并不多，大部分人群继续呈现对乳糖的不耐受。
乳糖不耐受人群的分布图，颜色越淡的国家或地区拥有乳糖耐受突变的比例越大。
2、乙醛脱氢酶突变
人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢。这两种酶分别是乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH），前者能将乙醇氧化成乙醛，后者能将乙醛氧化成乙酸。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇，而其毒性作用主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛上。如果血中乙醛含量过高，就会让人轻则脸红、头晕、呕吐，重则宿醉甚至致命。上述症状主要出现在东亚人身上，而其他地区的人很少出现，因此被特别称为“亚洲脸红”（Asian Flush）或“东方脸红综合征”（Oriental Flushing Syndrome）。
人有一对等位基因，携带一个ALDH2*2 基因的人（杂合子），酶活性只有正常的6%左右；而两个基因全是ALDH2*2的人，酶活性几乎为零。对于后者来说，喝酒几乎是一杯倒的事情，因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子，这部分人也是最危险的饮酒者，虽然乙醛对他们的伤害很大，但由于体内仍然有一点酶活性，因此常常会没有自知之明地勉强自己去“练酒量”。
“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2 基因，体内乙醛脱氢酶为突变体，突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%，也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。
中国人携带ALDH2*2的比率非常高，大约有18%的中国人携带这个基因，其中最高的是广东汉族，高达31%；
日本人群中的这一比例也比较高，在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%，而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%；
而在欧美白人里面，几乎没人携带这个基因。
3、镰状细胞贫血突变
导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现，它其实是一把双刃剑，既带来了生存优势的有益作用，又有负面作用。隐性纯子( aa)的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰；但非洲流行疟疾的地区，带有这一突变基因的人(Aa)很多，频率也很稳定，这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。
拥有这一突变究竟有多幸运，要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病，这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50％之多，这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。
4、德国小力士肌肉突变
一个5岁的柏林男孩力量惊人，他的肌肉是同龄孩子的两倍，而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后，发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中，有一种名叫肌强直的蛋白质，它能够抑制肌肉的生长，但在小男孩的体内这种基因发生了变异，抑制了肌强直的产生，从而造就了这位“超级肌肉男孩”。 联想到中国古代的项羽“力能扛鼎”？
5、SLC24A5 - the northern European ‘white gene’
欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先，SLC24A5（solute carrier family 24 member 5）基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。
SLC24A5 突变仅改变基因的一基础元素，对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。在热带地区，深色皮肤能降低皮肤癌的发病率；但是，浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素D，而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变，使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D，这可能就是SLC24A5 突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的原因。
因此， 当年拥有SLC24A5 突变的北欧幸运儿肤色较白的同时，还能处理小麦突变带来的不利影响，具备生存优势而成为北欧的主要人种。
6、CCR5突变（The ccr5-Δ32 mutation）
CCR5突变者不易感染HIV 。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。 CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞。 因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。
7、不易患心脏病的幸运突变
有些个体所携带的一种罕见基因突变，可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度，能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪，高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中，有一种蛋白质叫做ApoC-III，这种蛋白质是由基因APOC3所编码的。
2007年，研究人员在美国宾夕法尼亚州兰开斯特县5%的孟诺教派人群中发现了一种APOC3突变。这些携带了基因突变的人群在摄取了一种富含脂肪的奶昔后仍然能够保持非常低水平的甘油三酯。同时这些人的血液中只携带了相当普通人一半水平的ApoC-III蛋白质，并且他们也不太可能发展出冠状动脉钙化，而后者很有可能引发冠心病。然而，毕竟孟诺教派的人数太少了，不足以让研究人员直接将基因突变与较低的心脏病发生率直接联系起来。并且研究人员尚不清楚这种基因突变是否会出现在非孟诺教派人群中。
如今，研究人员已经在普通美国民众中发现了APOC3突变。他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序，并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明，少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变，要么具有APOC3另外3个变异体中的一种，所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。
代表美国国家心脏、肺和血液外显子组测序计划学会这一大型联盟的休斯敦市得克萨斯大学健康科学中心的Jacy Crosby报告说，当研究人员对更大规模的111000人的DNA进行测序后，他们发现大约在每200人中便有一个人携带了4种APOC3变异体中的一种。大约500名左右携带一个APOC3变异体的人群不但在他们的血液中具有较低水平的ApoC-III，以及低于常人38%的甘油三酯含量，同时他们罹患冠心病的风险也降低了40%，后者的影响包括心脏病发作。这一结果强化了APOC3与心脏病之间的联系。
这项研究同时支持了一种可能预防心脏病的策略，降低ApoC-III蛋白质的水平能够潜在减少脂类的水平，并保护病人免受心脏病的侵袭。一种类似的药物目前已经在临床试验之中。
8、睡得少还精神好
有的人一天睡上10小时都意犹未尽，有的人每天却只需要睡不到5个小时。传说中，撒切尔夫人每天只睡4个小时，却仍能不改“铁娘子”风范。这样异于常人的表现型背后，的确存在着与众不同的幸运基因型。
人的睡眠和觉醒过程，受到两套机制的调控，一套是控制近昼夜节律的生物钟，另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用，共同影响着我们什么时候睡，睡多久，睡得怎么样。其中，一个叫DEC2（又叫BHLHE41）的基因发挥着特别的作用。2009年，来自加州大学旧金山分校的研究发现，DEC2蛋白上的一个氨基酸替换突变（第384个氨基酸残基从脯氨酸变为精氨酸，p.Pro384Arg）会导致人们呈现“睡得少”的表型，表达出的蛋白质是一类转录抑制子，能够反过来抑制生物钟的核心调控元件CLOCK和BMALL1，最终影响人的睡眠时长。在入睡时刻相差无几的前提下，携带这个突变的人所习惯的平均睡眠时间，仅仅是每天6.25小时，比同家族中不携带这个突变的人（平均每天8.06小时）要短得多。
1、影响基因突变的因素有哪些? 2、大部分的基因突变是好还是坏？为什么？请举例说明。
1、影响基因突变的因素有哪些?
外因
物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。
化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。
00生物因素：某些病毒和细菌等。
内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。
2、大部分的基因突变是好还是坏？
一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。
基因突变怎么治疗
基因突变不一定是不可遗传变异，而不是一定不能遗传，这点请注意
主要分两种情况
1 如果是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，因为全身的细胞都是由受精卵发育来的
2 如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况
A 发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的
B 发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话 那么就把突变遗传下去了; 如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去
C如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代。
一般来说不好治疗，除非采用基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因。
举例说明基因突变的类型（此为学业水平测试考纲内容）求专业老师学长解答，财富悬赏不封顶。
1 ．基因突变的类型
突变是指发生在遗传物质上的变异。广义上突变可以分为两类：染色体畸变和基因突变。狭义突变通常指基因突变，它是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。如果按照碱基顺序改变类型区分，突变可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。
(1) 碱基置换突变：由一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变叫碱基置换突变。例如在 DNA 分子中的 GC 碱基对由 CG 或 AT 或 TA 所代替， AT 碱基对由 TA 或 GC 或 CG 所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。根据碱基置换对多肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止码突变4种类型。
① 同义突变：由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU，由于CGC和CGU都是精氨酸的密码子，因而新形成的多肽链没有氨基酸顺序和数目的变化，这种突变称为同义突变。
② 错义突变：是指DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代这种情况称为错义突变。错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质。
③ 无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码(UAG、UAA、UGA)时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变。例如，DNA分子模板链中ATG的G被T代替时，相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA，因此翻译到此为止，使肽链缩短。
④ 终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将不能正常终止，肽链将继续延长直至遇到下一个终止密码子，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变，属于一类延长突变。
此外还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变。
(2)移码突变
移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基(但非3个碱基可3的整数倍的碱基)，导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变。由于原来的密码子移位，终止密码子常常推后或提前出现，结果造成新合成的肽链延长或缩短。
(3)整码突变：如果在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但敫或缺失部位的前后氨基酸顺序不变。这种突变黍为整码突变，也称密码子插入或缺失。
2 ．诱发基因突变的因素及其作用机理
(1)物理诱变因素：各种射线，如X射线、 γ 射线、 α 射线、 β 射线和中子等都能诱发基因突变，当这线辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。电离辐射有累加效应，小剂量长期照射与大剂量短期照射的诱变效果相同。
(2)化学诱变因素：一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变。有三种类型：一类是能够改变DNA化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂；一类是碱基类似物，它们的分子结构与DNA分子中的碱基十分相似。在DNA分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成成分加入到DNA分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等；还有一类是吖啶类化合物，它们可以插入DNA分子结构中，使DNA分子在复制或转录时出现 差错而导致突变。
(3)病毒诱变因素：某些病毒进入宿主细胞后能够干扰宿主细胞正常的DNA复制也会引起基因突变。
3 ．基因突变的特点和意义
(1)普遍性 即生物界中，基因突变是普遍存在的。基因的多样性导致了自然界中的生物的种类、结构、性状具有多样性，而基因在一定条件下就有可能发生突变。其中自然条件下发生的基因突变称为自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。
(2)随机性 因为基因突变发生在DNA复制过程中，而绝大多数生物都具有DNA，在生物个体发育过程中，随时都进行着细胞分裂，并且进行着DNA的复制，只要条件改变，就随时都有可能发生突变。基因突变如果发生在体细胞中一般不能传递给后代，如果发生在生殖细胞中，则可以通过受精作用直接传递给后代。
(3)不定向性 同一个基因可以向不同方向发生突变，产生一系列不同的等位基因，即产生复等位基因。突变时也可以再一次突变回到原来那个基因。
(4)低频性 因为生物体内的DNA分子结构具有相对的稳定性，且DNA复制时一般都会严格遵循碱基互补配对原则，因此，发生基因突变的机率是很低的。
(5)多害少利性 因为任何一种生物都是经过长期自然选择的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调关系；如果发生基因突变，就有可能破坏这种关系，因而对生物的生存往往是有害的。
意义：基因突变对生物进化具有重要意义，它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最新的原材料。因为没有基因突变，就不会产生等位基因，就不可能发生基因重组，而生物进化的内因是遗传与变异。
4．基因重组及意义
从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组。而狭义的基因重组仅指涉及DNA分子内断裂-复合的基因交流。真核生物在减数分裂时，通过非同源染色体的自由组合形成各种不同的配子，雌雄配子结合产生基因型各不相同的后代，这种重组过程虽然也导致基因型的变化，但是由于它不涉及DNA分子内的断裂-复合，因此，不包括在狭义的基因重组的范围之内。
意义：是生物多样性的重要原因之一；为生物变异提供极其丰富的来源，对生物进化具有重要意义。
5．基因重组与基因突变的比较
基因突变 基因重组 本质
基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之性状重新组合 发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于 外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合 条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞 意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料 是生物变异的重要因素，通过杂交育种性状的重组，可培育出新的优良品种 发生可能 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 6．染色体结构的变异及其类型 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 缺失 缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失， 中间缺失 顶端缺失。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。 重复 染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。 倒位 染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180 的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象，叫做倒位。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼－桃色眼－三角翅脉的顺序排列(St－P－Dl)；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St－Dl－P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。 易位 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。
① 一个染色体组中不含同源染色体； ② 一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同； ③ 一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。
(2)单倍体和多倍体的比较
单倍体 多倍体 概念 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 自然形成原因 由未经受精作用的卵细胞发育而形成单倍体 由于受自然条件剧烈变化的影响，有丝分裂过程受到阻碍，细胞核内染色体数目加倍。通过减数分裂形成染色体数目也相应加倍的生殖细胞，再经受精作用形成合子而发育成多倍体 人工诱导方法 花药离休培养 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 植株特点 植株弱小，高度不育 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养成分的含量都 有所增高，但发育延迟，结实率降低 意义 单倍体幼苗时，用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，可迅速获得纯系植株，缩短育种年限，提高育种效率 选育多倍体新品种，如三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦等 (3)同源多倍体和异源多倍体
同源多倍体指体细胞内增加的染色体组来自同一物种，即原来的染色体加倍形成的(如四倍体水稻、无子西瓜等)。异源多倍体指体细胞中各个染色体组来自不同的种甚至不同的属而形成的多倍体(如普通六倍体小麦、八倍体小黑麦等)。
(4)多倍体育种与单倍体育种的比较
① 多倍体育种：
② 单倍体育种：
③ 比较：
多倍体育种 单倍体育种 原理 染色体成倍增加 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种9指每对染色体上成对的基因都是纯合的) 常用方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 花药的离休培养后，人工诱导染色体加倍 优点 器官大，提高产量和营养成分 明显缩短育种年限 缺点 适用于植物，在动物方面难以开展 技术复杂一些，须与杂交育种配合 8．低温诱导植物染色体数目的变化
用秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够纺缍体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。而本实验中利用低温诱导染色体数目的变化，低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。与秋水仙素相比，低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。但通过显微镜观察时，只能观察到染色体数目的增加，增加的具体数目不容易确定。
9．遗传病的类型和实例
人类遗传病的类型 定义 实例 单基因遗传病 显性遗传病 由显性致病基因引起的遗传病 多指、并指等 隐性遗传病 由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、苯酮尿症等 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高血压等 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征等。
10．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的比较
先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前既已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天性聋哑，白化病，先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态和机能的改变，也会导致先天性畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病，这不是遗传物质的改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天性的，但不是遗传病。
家族性疾病是指一个家族中有多个成员患同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往也表现出明显的家族性倾向，如多指、多发性结肠息肉，抗维生素D佝偻病等。但是，遗传性疾病不一定有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常，在患这类遗传病的家族中，发病的机会较少，所以家族中病例常常是散发的难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在子代中只有少数的患者。
家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病，例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。
11．人类基因组计划与人体健康
（1）人类基因组
指人体DNA分子所携带的全部遗传信息．人的单倍体基因组由23条双链的DNA分子组成，上面有3×109个碱基对，估计有3.5万个基因。
（2）人类基因组计划(HGP，HumanGenome Project)
研究人类的基因组，分析人类基因组的脱氧核苷酸序列，从而解读所有的遗传密码，揭示生命的所有奥秘。
（3）人类基因组计划的主要目标
完成对人的基因组的3×109个碱基对的全部序列测定工作．阐明人体中全部基因的位置、功能、结构、表达调控方式及致病突变的全部信息。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图(参与该计划的国家有美、英、日、法，德、中)。
（4）人类基因组计划的研究工作
① 对人的基因组进行分组．例如．可根据染色体不同分为24组．而每条染色体又可分为长臂区、短臂区、带和亚带等。
② 对人的基因组进行标记，即为每条染色体或更小的区域都找到一些特定的DNA序列作为标志。
③ 利用已知的标记序列，将已克隆的基因组DNA进行排序。
④ 克隆并测定人的基因组的全部序列。
⑤ 具体研究每一个基因的结构、功能、表达调控等性质。
（5）我国加盟人类基因组计划
1999年9月，中科院遗传所人类基因组中心与国家人类基因组南方和北方中心共同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1％。即3号染色体短臂从D333610至端粒的30Mb区域上3000万个碱基对的测序任务。
在人类众多基因中．人们最关心的还是与各种疾病相关的基因。据估计，与人类疾病相关的基因约有5000个，至今已有1500个与疾病相关的基因被分离和确认。破译这些基因的突破口是获得具有遗传病家系的血样，再进行DNA分析、测定。我国有占世界22%的人口，拥有56个民族及206个民族关系，是一个少有的多样性基因国家。由于经济文化落后，长期地理环境隔绝和通婚范围狭小等原因，我国的遗传病家系非常丰富。谁先获得遗传病家系的血样，谁就可以最先破泽，进而获取专利，从而垄断该项生物工程产品的未来市场．我国是人类基因组计划的加盟者，有资源共享的优势，将为我国今后的生物工程产业，特别是医药行业带来无限经济效益。
（6）完成人类基因组计划的意义
① 可以使人类进一步加深对自身的了解，给整个生命科学甚至整个人类社会带来巨大影响。
② 对人类基因组的精确了解，有助于对人类基因的表达调控等进行更为深人的研究。
③ 获得人类的全部基因序列，特有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症的致病机理，为分子诊断、基因治疗等提供理论依据，并有助于人们了解人体的发育过程，增强人类健康。
④ 对进一步了解人类细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物的进化等有重要意义。
⑤ 人类基因组计划的实施，将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。
世界杯大小球2/2.5什么意思？
世界杯大小球2/2.5的意思是当比赛入2球的话，可能会输一半。
O是英文OVER“超过”的意思，代表大球。
U是英文UNDER“低于”的意思，代表小球。
以上你所列的是“复式大小盘口”,一个盘口分为两部分，会出现赢一半、和输一半的机会。
例如：
1、投了O2.5/3的盘口100元，比赛入了3球的话，你就赢了一半，就是说赢了2.5球的那部分盘口,而3球的那部分盘口则打个平手,这时你收回150元的彩金(如果赔率为2.0计算)。
2、投了U2.5/3的盘口100元,比赛入了3球的话,你就输一半,就是说输了2.5那部分盘口,而3球的那分部盘口就打个平手,这时你只能收回50元的彩金(如果赔率为2.0计算) 。
3、如此类推O2/2.5 也会输一半，当比赛入2球的话。
4、如此类推U2/2.5 则会赢一半，当比赛入2球的话。
复式盘口的计算，会将你的本金平均分为两部分进行投注和计算。100元，就会为两个50进行投注和计算。因此就出现赢一半和输一半的可能。
“基因突变”是遗传的吗？可不可以治疗？
基因突变有可能是遗传，也有可能不是遗传；基因突变不一定是不可遗传变异，而不是一定不能遗传。
一般来说基因突变是不好治疗的，除非采用基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因才有治疗可能。
基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变主要分两种情况
1.如果是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，因为全身的细胞都是由受精卵发育来的。
2.如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况：
一、发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的 ；
二、发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话 那么就把突变遗传下去了; 如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去；
三、如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代。
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代。